Всемирный день гемофилии — 17 апреля. Он был учрежден в 1989 году Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной федерацией гемофилии. Целью создателей Дня гемофилии было повышение осведомленности о нарушениях свертываемости крови, а также привлечение внимания общественности, государства и ученых к проблемам людей с этим диагнозом.
Что такое гемофилия и как она появляется
Гемофилия — заболевание, которое проявляется в нарушении свертываемости крови. Говоря простым языком: кровь сложно остановить, она не сворачивается, что грозит кровоизлияниями и потерей большого количества крови. Считается, что обычно с болезнью сталкиваются мужчины, а женщины являются лишь носителями гемофилии — они могут родить сына с таким диагнозом.
Врачи выделяют три типа гемофилии: А, В и С. И каждый из видов связан с недостаточным количеством в крови того или иного фактора крови. Последняя разновидность встречается крайне редко и почти не исследуется. Самые яркие симптомы болезни — большое количество гематом, а также обильные кровотечения, которые сложно остановить. Течение болезни без соответствующей терапии может привести к обширным кровоизлияниям, в том числе в мозг — даже при незначительных травмах. Поэтому вопрос терапии гемофилии остро стоит перед современной наукой.
Современная медицина предлагает в основном домашнее замещающее лечение: пациенты могут самостоятельно вводить себе концентраты соответствующих факторов (того или иного — в зависимости от типа гемофилии) по факту кровоизлияния. Также существует профилактическое лечение: врач-гематолог составляет специальное расписание, по которому человек получает инъекции фактора превентивно (то есть заранее, в качестве профилактики).
Генетики против гемофилии
Генотерапия, по мнению ученых, способна справиться с гемофилией и значительно облегчить жизнь людей с этой болезнью.
В 2019 году биотехнологическая компания Sangamo совместно с фармкомпанией Pfizer объявила, что генотерапевтический препарат SB-525 имеет долговременную эффективность для людей с самой распространенной разновидностью гемофилии — типом А. Этот препарат доставляет нужный ген к клеткам печени. Они в свою очередь начинают производить тот самый протеин, которого не хватает для нормальной свертываемости крови.
2022 год ознаменовался в исследованиях генетиков положительными результатами III фазы клинических испытаний препарата Valoctocogene Roxaparvovec («Роктавиан») компании BioMarin Pharmaceutical — результаты работы были опубликованы в The New England Journal of Medicine. Этот препарат позволит лечить взрослых, которые живут с тяжелой формой гемофилии типа А. Это было крупное исследование — в нем принимали участие более 130 пациентов, которые ранее получали профилактическое лечение и регулярно получали концентраты факторов.
«Роктавиан» после однократного введения позволил уменьшить кровотечение на 84%. Через 50 недель после введения препарата фактор крови больше чем у трети пациентов начинал вырабатываться в объемах, характерных для здорового человека, у половины людей с тяжелой прежде формой болезнь перешла в легкую. В 2022 году Комитет по лекарственным средствам CHMP (подразделение Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) ) рекомендовал выдать препарату условное регистрационное удостоверение.
По словам доктора наук Гая Янга, главное преимущество генной терапии гемофилии связано с тем, что это относительно комфортный метод лечения заболевания. То есть генная терапия не только показывает отличные результаты в профилактике кровотечений и последующих повреждений суставов, но и значительно повышает качество жизни людей с гемофилией за счет однократности введения. Он отмечает: регулярные внутривенные инъекции, характерные для классической профилактической схемы, ограничивают человека из-за страха кровотечений после внутривенных вливаний.
В конце 2022 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Hemgenix («Хемдженикс») компании CSK Behring. Он направлен на терапию гемофилии B и считается самым дорогим в истории: одна его доза (которая и нужна) стоит около $3,5 млн. Это связано и с хитрым механизмом действия препарата. Конструкция «Хемдженикса» — здоровый ген и вирус. Именно вирус помогает «занести» правильный, «неполоманный» ген в клетку-хозяина так, чтобы он добрался в целости и сохранности.
На российском рынке к работе над генным препаратом против гемофилии приступила компания «Биокад», однако они находятся пока на ранних этапах разработки.
Негенные препараты
В 2022 году Novo Nordisk представил результаты III фазы клинических испытаний антител Concizumab, которые помогут в лечении гемофилии видов А и В. Препарат вводится подкожно в качестве профилактической негенной терапии и, по данным исследований, сокращает количество кровотечений почти на 90%. Это происходит за счет того, что препарат блокирует природные антикоагулянтные белки и провоцирует более активную выработку тромбина.
В марте 2023 года клинические испытания завершились для препарата Efanesoctocog alfa, который помогает пациентам с гемофилией типа А в качестве заместительной терапии. По результатам исследований, регулярное применение препарата позволило не только сократить количество и объем кровоизлияний, но и улучшить состояние суставов, а также значительно снизить боли. Этот замещающий препарат также отличается тем, что он действует примерно в четыре раза дольше аналогов. Также этот препарат был одобрен FDA.
В России больше узнать о гемофилии, ее проявлениях и лечении можно во Всероссийском обществе гемофилии. Также у организации работает горячая линия, куда могут обратиться люди с этим диагнозом: 8 (800) 550-49-21. Кроме того, во многих субъектах РФ работают региональные организации ВОГ.